Nivel de evidencia: II-3

RESUMEN

Antecedentes: en México la amniocentesis genética se practica desde hace 25 años, pero existen escasas publicaciones al respecto.

Objetivo: analizar las características clínicas y citogenéticas en pacientes que tuvieron amniocentesis diagnóstica.

Material y método: se analizaron las características clínicas y los resultados citogenéticos de 1,500 casos consecutivos de amniocentesis genética.

Resultados: se detectaron 68 fetos (4.5%) con cromosomopatía, uno con síndrome de Niemann Pick y otro con mucopolisacaridosis VII. Las anormalidades cromosómicas más frecuentes fueron: trisomía 21 (32 casos), trisomía 18 (10 casos), trisomía 13 (6 casos), 45,X (6 casos), 47,XXY (4 casos). La resolución del embarazo se conoce en 474 (32%) pacientes. La pérdida fetal fue de 1% (5 casos). De los 68 casos con cromosomopatía se conoce el desenlace en 45 pacientes, 29 (64%) interrumpieron el embarazo y 16 (35%) continuaron, 6 presentaron aborto espontáneo o muerte perinatal y 10 tuvieron un hijo vivo. En los casos con cariotipo normal o balanceado y ultrasonido normal, se observaron anomalías congénitas en 11 de 419 (2.6%) recién nacidos, de ellos, dos con patología relacionada con trastornos de la regulación epigenética (síndrome de Russell Silver y Angelman).

Conclusiones: la amniocentesis es un método diagnóstico confiable y de bajo riesgo. Los hallazgos citogenéticos son similares a lo descrito en la bibliografía. La mayoría de las pacientes con un feto enfermo decidió interrumpir el embarazo. El hallazgo de dos casos relacionados con trastornos de la regulación epigenética sugiere que la magnitud de este riesgo aún está por definirse.

Palabras clave: amniocentesis, diagnóstico prenatal, aborto, enfermedad fetal, regulación epigenética.

ABSTRACT

Background: Genetic amniocentesis is performed in México 25 years ago but only few works have been published. 

Objetive: To analyze clinical and cytogenetic findings in consecutive patients submitted to genetic amniocentesis.

Material and method: An analysis was made of the clinical features, amniocentesis results and pregnancy outcome in 1500 consecutive cases of genetic amniocentesis.

Results: Sixty-eight fetuses with chromosomopathy (4.5%) were detected and two, with an inborn error of metabolism. The most frequent abnormalities were trisomy 21 (32 cases), trisomy 18 (10 cases), trisomy 13 (6 cases), 45,X (6 cases), 47,XXY (4 cases). Pregnancy outcome is known in 474 patients (32%). There were five fetal losses (1%). Of the 68 cases with chromosomopathy, the outcome is known in 45, of which, 29 (64%) decided to have an abortion while 16 (35%) continued the pregnancy, six had a spontaneous abortion or perinatal death and ten had an alive new born. Among fetuses with normal or balanced karyotype and normal ultrasound, 11 out of 419 (2.6%) had congenital anomalies. Two of them had a condition known to be related with epigenetic regulation, (Russell Silver and Angelman syndrome). 

Conclusions: Amniocentesis is a reliable and low risk method. Cytogenetic findings in this series are similar to those reported in the literature. Most patients with fetal disease decided to have an abortion. The finding of two patients with a condition related with abnormal epigenetic regulation suggests that the magnitude of this risk remains to be defined.

Key words: amniocentesis, prenatal diagnosis, abortion, fetal disease, epigenetic regulation

RÉSUMÉ

Antécédents: au Mexique, l’amniocentèse génétique se pratique depuis 25 ans, mais il existe peu de publications au respect.

Objectif: faire l’analyse des caractéristiques cliniques et cytogénétiques chez des patientes qui ont eu amniocentèse diagnostique.

Matériel et méthode: on a fait l’analyse des caractéristiques cliniques et des résultats cytogénétiques de 1,500 cas consécutifs d’amniocentèse génétique.

Résultats: on a détecté 68 fœtus (4.5%) avec chromosomopathie, l’un avec syndrome de Niemann Pick et d’autres avec mucopolysaccharidose VII. Les anormalités chromosomiques les plus fréquentes ont été: trisomie 21 (32 cas), trisomie 18 (10 cas), trisomie 13 (6 cas), 45, X (6 cas), 47, XXY (4 cas). La résolution de la grossesse se connaît dans 474 (32%) patientes. La perte fœtale a été de 1% (5 cas). Parmi les 68 cas avec chromosomopathie, on connaît le terme dans 45 patientes, 29 (64%) ont interrompu la grossesse et 16 (35%) ont continué, 6 ont présenté avortement spontané ou mort périnatale et 10 ont eu un enfant vivant. Dans les cas avec caryotype normal ou balancé et ultrason normal, on a observé des anomalies congénitales en 11 de 419 (2.6%) nouveau-nés, parmi ceux-ci, deux avec pathologie liée avec des troubles de la régulation épigénétique (syndrome de Russell Silver et Angelman).

Conclusions: l’amniocentèse est une méthode diagnostique fiable et de bas risque. Les découvertes cytogénétiques sont pareilles à ce qui est rapporté dans la bibliographie. La plupart des patientes avec un fœtus malade a décidé d’interrompre la grossesse. La découverte de deux cas liés avec des troubles de la régulation épigénétique suggère que la magnitude de ce risque reste encore à définir.

Mots-clés: amniocentèse, diagnostic prénatal, avortement, maladie fœtale, régulation épigénétique.

RESUMO

Antecedentes: Em México, a aminiocentese genética é praticada faz 25 anos, mas existem escassas publicações ao respeito. 

Objetivo: Analisar as características clinica e citogéneticas em pacientes que tiveram aminiocentese diagnosticada.

Material e método: Foram analisadas as características e os resultados citogenéticos de 1500 casos consecutivos de aminiocenteses genética.

Resultados: Foram detectados 68 fetos (4,5%) com cromossomopatia, um com síndrome de Niemann Pick e outros com mucopolissacaridose VII. As anormalidades cromossômicas mais freqüentes foram: trissomia 21 (32 casos), trissomia 18 ( 10 casos), trissomia 13 (6 casos), 45, X (6 casos), 47, XXY (4 casos). A resolução da gestação foi de 474 (32%) pacientes. A perdida fetal foi de 1% (5 casos). Dos 68 casos com cromossopatia 45 se conheceu o desenlace, 29 (64%) interromperam a gravidez e 15 (35%) continuaram, 6 tiveram aborto espontâneo ou morte perinatal e 10 tiveram um filho vivo. Nos casos com cariótipo normal ou balanceado e ultra-som normal, foram observados anomalias congênitas em 11 de 419 (2,6%) recém nascidos, dois com patologia relacionada com transtornos de regulação epigénetica (síndrome de Russel Silver e Angelman).

Conclusões: A aminiocentese é um método confiável e de baixo risco. Os citogenéticos encontrados são similar a do descrito na bibliografia. A maioria das pacientes com um feto doente decidiu interromper a gravidez. Dois casos relacionados com transtornos da regulação epigenética que foram encontrados sugere que a magnitude de este risco ainda está por definir.

Palavras-chave: Aminiocentese, diagnóstico pré-natal, aborto, doença fetal, regulação epigénetica.