RESUMEN

Antecedentes: los datos recientes demuestran que el estudio prenatal no invasivo para la detección de aneuploidías fetales (cromosomas 13, 18, 21, X, Y, y triploidías) mediante ADN fetal libre en sangre materna es una realidad clínica, con tasas de detección mayores de 99% y de falsos positivos de 0.1%, resultados que superan al tamiz combinado del primer trimestre. 

Objetivo: reportar la experiencia acumulada en los primeros dos años de haber integrado el estudio prenatal no invasivo mediante ADN fetal libre en sangre materna en su variante de polimorfismo de nucleótido único (SNPs) como método de tamiz para la detección de aneuplodías comunes, a partir de la semana 9 de la gestación. 

Pacientes y métodos: estudio observacional prospectivo realizado de marzo de 2013 a febrero de 2015. Se incluyeron mujeres con embarazo único a quienes se ofreció tamiz combinado del primer trimestre para aneuploidías fetales o la nueva alternativa del estudio prenatal no invasivo-polimorfismo de nucleótido único. 

Resultados: se incluyeron 270 mujeres, con media de edad de 35.3 años y 11.85 semanas de gestación. El resultado se obtuvo en 98.5% en un tiempo promedio de 7.5 días hábiles. En 15 pacientes se repitió la toma de sangre y en 11 el resultado fue definitivo. El estudio prenatal no invasivo-polimorfismo de nucleótido único resultó positivo en 10 casos, 8 para trisomía 21, uno para trisomía 18 y el restante para trisomía 13. 

Conclusiones: se describió la experiencia de los primeros dos años de haber integrado el estudio prenatal no invasivo-polimorfismo de nucleótido único a la práctica obstétrica, que es una alternativa de tamiz con el potencial de ser incorporado a los algoritmos actuales de atención prenatal, a partir de la novena semana de gestación. Se espera que esta información motive a un debate en el tema de tamiz prenatal y se llegue a mejorar la atención obstétrica y el asesoramiento genético en México. 

Palabras clave: estudio prenatal no invasivo, NIPT, tamiz prenatal, ADN libre en sangre materna, estudio prenatal no invasivo, trisomía 21,SNPs. 

ABSTRACT 

Background: Recent data have shown that non invasive prenatal test (NIPT) for the detection of fetal aneuploidies (chromosomes 13, 18, 21, X, Y, and triploidy) by cell free fetal DNA in maternal blood (cfDNA) is a clinical reality, with detection rates> 99% and false positive rates of 0.1%. Results that exceed the first trimester screening.

Objective: To describe our experience of 2 years integrating NIPT by cfADN in its variant of single nucleotide polymorphism (SNPs) as a screening method for the detection of common aneuploidies, since nine weeks of gestation.

Patients and methods: Observational prospective study from March 2013 to February 2015. Women with a singleton pregnancy were offered conventional prenatal screening fetal aneuploidy and or new alternative NIPT-SNPs.

Results: 270 women were included,the mean maternal age was 35.3 years with a mean gestational age of 11.85 weeks. The result was obtained in 98.5%, with an average report time of 7.5 working days. Blood collection was repeated in fifteen patients, obtaining the result in eleven. The NIPT tested positive for ten cases, 8 for trisomy 21, one for trisomy 18 and one trisomy 13.

Conclusions: We describe our first two years of integrating NIPT-SNPs to obstetric private practice, that is an alternative screening with the potential to be incorporated into theexisting algorithms in prenatal care, from the ninth week of gestation. We expect this information will motivate a debate on the issue of prenatal screening and get to improve obstetric care and genetic counseling in Mexico.

Key words: NIPT, prenatal screening, cell free fetal DNA, blood screening for aneuploidy, noninvasive prenatal study, trisomy 21.